بزرگنمايي:

سرزمين ايرانيان- دکتر فريدون عزيزي در خصوص شناسايي بيماري‌هاي ارثي و ژنتيکي اظهار کرد: بطور کلي مي‌توان گفت تمامي بيماري‌هاي ارثي و بيشتر بيماري‌هاي غيرواگير حاصل برهم کنش تغييرات ژنتيکي هستند.

رئيس پژوهشکده علوم غدد درون‌ريز و متابوليسم دانشگاه علوم پزشکي شهيد بهشتي افزود: شناخت تغييرات ژنتيکي در يک جامعه نه تنها به پيشگيري از بروز بيماري‌ها کمک مي‌کند، بلکه مي‌تواند به تشخيص و درمان نيز کمک کند. از اين رو داشتن يک نقشه ژنتيکي از پراکنش تغييرات ژنتيکي از اولين گام‌هاي آناليزهاي ژنتيکي براي هر قوميت و نژاد است.

وي ادامه داد: پژوهشکده علوم غدد درون‌ريز و متابوليسم با طراحي طرح آينده‌نگر قند و ليپيد تهران در 20 سال پيش و نگهداري نمونه‌هاي ژنوم اين افراد، گام موثر و هوشمندانه‌اي در اين خصوص برداشته است.

عزيزي گفت: تغييرات فنوتيپي بيش از 15 هزار نفر از شرکت‌کنندگان در بازه‌هاي زماني سه ساله بررسي و ثبت شده و پيامدهاي بيماري‌هاي غيرواگير مانند ديابت، چاقي، سندرم متابوليک، پرفشاري خون و بيماري‌هاي قلبي و عروقي ثبت شده‌اند.

رئيس پژوهشکده علوم غدد درون‌ريز و متابوليسم ادامه داد: در اين مطالعه تمام افراد بررسي گسترده ژنومي شده‌اند و تمامي سه بيليون «جفت باز» در کل ژنوم بر روي بيش از هزار و 200 نفر بررسي شده است.

وي تاکيد کرد: اين مطالعه بستر مناسبي را جهت بررسي تغييرات تک نوکلئوتيدي، حذف‌ها، جايگزيني‌ها، موتاسيون‌هاي جديد، ژنوم ميتوکندريايي و تغييراتي که منجر به عدم عملکرد ژن‌ها مي‌شوند، فراهم کرده است. همچنين نتايج اين بررسي‌ها مي‌تواند بانکي از فراواني اين تغييرات در ژنوم جمعيت ايراني فراهم کند.

عزيزي با بيان اينکه يکي از مهم‌ترين عواملي که تصوير کلي ژنوم را مي‌تواند مخدوش کند، ازدواج‌هاي فاميلي است، گفت: اين مساله باعث کاهش ميزان هتروزيگوسيتي در جمعيت مي‌شود، به گونه‌اي که احتمال بيماري‌هاي مغلوب که براي بروز آنها وجود دو نسخه ژن معيوب لازم است و پدر و مادر حامل نسخه ژن معيوبند، ولي بيمار نيستند (مانند ناشنوايي، کم شنوايي، عقب ماندگي ذهني، نابينايي و اختلال‌هاي بينايي) و بيماري‌هاي نادر که تعداد آنها به 2 هزار بيماري مي‌رسد (مانند بيماري‌هاي متابوليک)، در فرزند حاصل از ازدواج فاميلي بيشتر است.

رئيس پژوهشکده علوم غدد درون‌ريز و متابوليسم تصريح کرد: علاوه براين موارد، ريسک بروز بيماري‌هاي چندعاملي مانند ديابت که علاوه بر ژنتيک، محيط هم در بروز آنها تاثير دارد، افزايش مي‌يابد.

وي خاطرنشان کرد: تمامي افراد در مطالعه قند و ليپيد خانوادگي بررسي شده‌اند و مطالعه افرادي که ازدواج فاميلي داشته‌اند، به جامعه کمک مي‌کند که ژن‌هاي معيوب در جمعيت ايراني مشخص شود.