چاپ

دکتر الهه الهي استاد دانشگاه تهران، زيست‌شناس و مجري طرح، تمرکز تحقيقات خود را بر روي بررسي‌هاي ژنتيکي دانست و گفت: ژنتيک بيماري‌هاي دستگاه عصبي و بيماري‌هاي دستگاه مرسوم در برخي از بيماري‌هاي چشم همچون «آب سياه» که آسيب‌هايي به عصب بينايي وارد مي‌کند و از شايع‌ترين بيماري‌هاي عصب بينايي است، از جمله زمينه‌هاي تحقيقاتي ما است.

وي مطالعه بر روي بيماري‌هايي پارکينسون و ALS (بيماري عصبي پيشرونده که سبب زوال تدريجي سلول‌هاي عصبي‌ مي‌شود) را از جمله پروژه‌هاي اجرايي در اين زمينه ذکر کرد.

الهي با اشاره به پروژه انجام شده در زمينه بيماري پارکينسون ادامه داد: براي اين منظور اقدام به شناسايي بيماران مبتلا و بيماري‌هاي مرتبط با پارکينسون کرديم که علاوه بر شناسايي اين افراد با بيماراني برخورد کرديم که شکل کلاسيک اين بيماري را نداشتند و حالت‌هاي خاصي از آن در آنها مشاهده شد.

مجري طرح با تاکيد بر اينکه ما در اين مطالعات هر دو گروه مبتلا به شکل کلاسيک و هم افرادي با علائم متنوع را بررسي کرديم، يادآور شد: ما در اين مطالعه در دو مورد با بيماراني برخورد کرديم که داراي ويژگي بيماري‌هاي پارکينسون همراه با مشکلات ذهني بودند و از اين لحاظ که مشکلات ذهني داشتند اين تحقيقات با فعاليت‌هاي ستاد علوم شناختي همپوشاني داشته است.

وي با اشاره به جزئيات اين تحقيق، اظهار کرد: ما بر روي دو خانواده مبتلا با استفاده از روش‌هاي به‌روز، بررسي‌هاي ژنتيکي کرديم، ضمن آنکه بررسي پيوستگي نيز انجام داديم.

به گفته الهي در بررسي پيوستگي، ماهيت ماده ژنتيکي و توالي DNA افراد سالم و افراد بيمار خانواده‌هاي مبتلا بررسي و با يکديگر مقايسه شدند.

عضو هيات علمي پرديس علمي دانشگاه تهران با بيان اينکه در اين مطالعات به دنبال اين بوديم که کدام يک از بخش‌هاي کروموزوم و ژنوم مبتلايان متفاوت از افراد سالم است، اضافه کرد: تنها بخش کوچکي از DNA پروتئين مي‌سازد و چون معمولا بروز بيماري‌ها مربوط به اين بخش است، بهتر است در مطالعات توالي‌يابي، اين بخش‌ها توالي‌يابي شوند تا اين که کل ژنوم را توالي‌يابي کنيم.

وي ادامه داد: ما از اين روش استفاده کرديم و در آن ژني را که رمز کننده يک پروتئين به نام GTPB2 بود، شناسايي کرديم.

الهي خاطر نشان کرد: همزمان با تهيه مقاله مربوط به اين تحقيق،‌ مقاله ديگري در نشريه Science منتشر شد و در آن، که مطالعه بر روي موش بود به اهميت اين ژن پرداخته شده بود و فنوتيپي که در اين مقاله مطرح شده بود، با فنوتيپ و ويژگي‌هاي باليني خانواده مورد مطالعه ما مانند مشکلات حرکتي قابل مقايسه بود که اين يافته، نتايج تحقيقات ما را تاييد مي‌کرد.

مجري طرح همچنين تاکيد کرد: مقاله ما در مجله معتبري منتشر شد و به آن افتخار مي‌کنيم؛ چون از زماني که اين مقاله منتشر شد چندين مکاتبه از بيماران مبتلا داشتيم که همين ژن را دارا بودند. اين امر بسيار مهم است، چون نشان مي‌داد که کشف ما در يک مورد نبوده و نمونه‌هاي ديگري نيز دارد؛ از اين رو نتايج تحقيقات ما تقويت مي‌شد.

به گفته وي اين بررسي در خانواده‌اي صورت گرفت که افراد علاوه بر دارا بودن علائم بيماري پارکينسون زودرس، ويژگي‌هاي ديگري از جمله Ataxia(ناهماهنگي يا بي‌نظمي حرکات عضلات) و مشکلات ذهني و ايجاد ارتباط اجتماعي داشتند.

مجري طرح با بيان اينکه اين خانواده ژنوتيپ پيچيده‌اي داشتند،‌ گفت: اين خانواده به خاطر ويژگي‌هاي پارکينسوني که داشتند، به ما معرفي شد و از آنجايي که اين خانواده مشکلات ذهني نيز داشتند، از امکانات ستاد توسعه علوم و فناوري‌هاي شناختي نيز براي اجراي اين تحقيقات بهره برديم.

الهي در خصوص اين سوال که آيا اين يافته مي‌تواند افقي براي درمان بيماران مبتلا ايجاد کند، گفت: اين سوالي است که همواره از ما پرسيده مي‌شود، ولي بايد توجه داشت که فاصله ميان مطالعات علوم پايه و درمان خيلي زياد است؛ ولي اين امر نبايد ما را نااميد کند و راه رسيدن به درمان همين است.

عضو هيات علمي دانشگاه تهران انجام اين مطالعات را راهي براي درک بهتر مسايل بيوشيميايي و فيزيولوژي دخيل در بروز اين بيماري‌ها دانست و ادامه داد: اين تحقيقات درک ما را از بيماري‌ها بيشتر مي‌ کنند و زماني که درک ما از بيماري‌ها افزايش يافت، به پيشنهادهايي براي درمان خواهيم رسيد و اين مسير، راهي طولاني دارد ولي اين امر از اهميت اين مطالعات کم نمي‌کند.

شناسايي ژن مرتبط با توليد دوپامين

الهي از اجراي تحقيقات ديگري در زمينه بيماري پارکينسون خبر داد و گفت: در اين پژوهش دو ژن نامزد پيدا کرديم که ممکن بود نامزدهاي مناسب براي توليد دوپامين باشند.

وي اضافه کرد: مطالعات ما بر روي يکي از اين دو ژن متمرکز شد که اين ژن محصولي را توليد مي‌کند که با دوپامين مرتبط بود.

اين محقق با بيان اينکه داروهاي تجويز شده براي بيماران مبتلا به پارکينسون حاوي دوپامين است، چون مبتلايان با کمبود اين مولکول مواجه هستند، اظهار کرد: از اين رو ژن شناسايي شده نامزد مناسبي بود، لذا ژن دوم را با احتياط کنار گذاشتيم، ولي بعد از انتشار اين مقاله، مقاله ديگري منتشر شد که در مورد ژني که ما آن را کنار گذاشته بوديم، مطالعه انجام شده بود و به عنوان عامل بيماري دستگاه عصبي معرفي شد.

مجري طرح با بيان اينکه مقاله اين تحقيقات منتشر شده است، بر انجام مطالعات بيشتر در اين زمينه تاکيد کرد.

عضو هيات علمي دانشگاه تهران اين ژن را گيرنده‌اي دانست که با گيرنده دوپامين اندرکنش دارد.

تلاش براي درک بهتر ALS

الهي با اشاره به مطالعات انجام شده در زمينه بيماري ALS با تاکيد بر اينکه هيچ گروهي در ايران بيشتر از ما بر روي اين بيماري مطالعه نکرده است،‌ گفت: مطالعات ما بر روي ژن موثر در بروز اين بيماري است و زماني که اينچنين ژني را در اين زمينه پيدا کنيم، تلاش مي‌شود تا دريابيم اين ژن چه دخالتي در بروز اين بيماري دارد.