چاپ

فاطمه اکبري «آناليز بيوانفورماتيک ژن CBS» را موضوع اين تحقيق دانست و گفت: در اين پژوهش از طريق نرم‌افزارهايي پروتئين نرمال و جهش يافته بيماران مبتلا به نقص مادرزادي قلبي را شبيه‌سازي کرديم.

وي با اشاره به جزئيات اين روش توضيح داد: ژن CBS يک نوع آنزيم است که در ميزان سطح بيان نوعي اسيدآمينه موجود در خون به نام هوموسيستئين (Homocysteine) اثرگذار است.

مجري طرح با بيان اينکه ميزان اين اسيدآمينه با بروز بيماري‌هاي نقض مادرزادي قلبي (CHD) مرتبط است، خاطرنشان کرد: در اين پژوهش پلي مورفيسم‌هاي ژن CBS مورد بررسي قرار گرفت و يک نوع پلي مورفيسمي که پاتوژنيک بود، انتخاب شد.

اکبري نام ژن انتخاب شده را RS121964972 دانست و يادآور شد: پس از آن ساختار نرمال پروتئين اين ژن را استخراج کرده و از طريق نرم‌افزار خاصي پروتئين استخراج شده را دچار جهش کرديم و در مرحله بعد ژن جهش يافته را شبيه‌سازي کرديم.

اين محقق اظهار کرد: در اين مطالعات مشاهده کرديم که اين ژن زماني که در حالت جهش يافته و يا عادي است، داراي واکنش‌هاي متفاوتي خواهد بود. اين نتيجه نشان داد که با انجام فرايند جهش، ژن تغيير کرده است.

مجري طرح به اهميت دستاوردهاي اين طرح اشاره کرد و يادآور شد: در اين مطالعات توانستيم از طريق شبيه‌سازي، عملکرد پروتئين‌ها را به صورت نرمال و يا جهش‌يافته بررسي کنيم.