شناسایی ژن جدید بیماری قوز قرنیه توسط محققان دانشگاهی
آسیا و اقیانوسیه
بزرگنمايي:
سرزمین ایرانیان- مجید فردایی با اعلام این خبر گفت: در مطالعه انجام شده برای نخستین بار
با همکاری محققان چشم و اعصاب دانشگاه علوم پزشکی شیراز و همچنین محققان
چشم دانشگاه کالیفرنیا، موفق به کشف ژن جدیدی در بیماری کراتوکونوس یا قوز
قرنیه شدیم.
وی توضیح داد: قرنیه بافت شفاف جلوی چشم است که شاید بتوان آن را به
عنوان دریچه چشم تشبیه کرد، در واقع نور بعد از عبور از قرنیه و بقیه
قسمتها با انکسار خاصی که پیدا میکند به شبکیه برخورد کرده و سیگنالهایی
که ایجاد میشود، به مغز رسیده و باعث دیده شدن تصویر میشود.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز با بیان اینکه بافت قرنیه در
حالت طبیعی به کمک پروتئینهای خاصی دارای شفافیت و شکلی منحصر به فرد است،
ادامه داد: این بافت به بهترین نحو ممکن نور را به شبکیه میرساند.
فردایی ادامه داد: در بیماری کراتوکونوس، در قرنیه اختلال ایجاد میشود؛
به طوری که با نازک شدن، قرنیه برآمده و مخروطی شکل میشود؛ در نتیجه به
دنبال آن امواج نورانی که به چشم میرسد دچار شکستگی و در نهایت اختلال در
تشکیل تصویر میشود.
مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اشاره به آغاز این بیماری
در سنین بلوغ در اغلب موارد، گفت: نشانههای بیماری کراتوکونوس ابتدا در یک
چشم ظاهر میشود، اما در اکثر موارد در مراحل بعد هر دو چشم را درگیر
میکند.
وی دلایل مختلف ژنتیکی و محیطی را در این اختلال موثر دانست و اضافه
کرد: در ارتباط با دلایل ژنتیکی، تاکنون تعدادی ژن در این بیماری شناخته
شدهاند، به طوری که در بیشتر از 10 درصد موارد یک تاریخچه خانوادگی در
بیماران دیده میشود.
فردایی گفت: در این مطالعه به کمک تیمی مجرب از متخصصان چشم دانشگاه
علوم پزشکی شیراز از جمله دکتر محمود نجابت و دکتر رامین صلوتی، به همراه
دکتر سرور اینالو به عنوان متخصص مغز و اعصاب و همکاریحسن دستسوز از گروه
ژنتیک دانشگاه، به همراه چهار محقق برجسته در دانشگاه کالیفرنیا و دیگر
دانشگاههای آمریکا توانستیم با بررسی 76 بیمار با روش پیشرفته WES و بررسی
500 بیمار دیگر با روش "سنجر سکونس" برای نخستین بار، ژن دیگری به نام
TSC1 را در ارتباط با این این بیماری شناسایی کنیم که در حالتهای سندرمی و
حتی غیرسندرمی در این بیماری موثر است.
بر اساس اعلام روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شیراز، این یافته علمی در مجله IOVS آمریکا به چاپ رسیده است.
-
دوشنبه ۷ اسفند ۱۳۹۶ - ۷:۰۳:۱۴ AM
-
۱۳۱۷ بازديد
-
ایسنا
-
قوز قرنیه
لینک کوتاه:
https://www.iranianejahan.ir/Fa/News/5895/